Anemias sideroblásticas

💕 Anemias sideroblásticas💕

Son un grupo diverso de anemias caracterizado por la presencia de un aumento sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de hierro perinuclear) 

Pueden ser: 

• Congénitas: Asociada a mutaciones ligadas al cromosoma x, o autosómicas. (Generalmente es una anemia microcítica-hipocrómica pero puede ser normocítica.)
• Adquiridas: Asociada con un síndrome mielodisplásico o causada por fármacos o toxinas (Causa anemia macrocítica o normocítica.)

Fisiopatología:

Caracterizadas por una inadecuada utilización del hierro por las mitocondrias debido a que hay una alteración en la síntesis del hemo por a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. 

Puede haber presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos) que contienen gránulos cargados de hierro (cuerpos de Pappenheimer).

En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina IX, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo.

Diagnostico: 

• Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica
• Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)
• Examen de médula ósea
• Estudios genéticos para una posible mutación hereditaria o adquirida

Tratamiento:

Suspender sustancias causales y administrar suplementos vitamínicos y eritropoyetina.