Criterios diagnósticos

DIAGNÓSTICO

Características clínicas generales

CLÍNICA

Hemocromatosis

😖 Hemocromatosis😖

Es un trastorno genético caracterizado por acumulación excesiva de hierro (Fe) que provoca daño tisular. 

Existen 4 tipos dependiendo del gen afectado:

• Tipo 1: mutaciones del gen HFE 
• Tipo 2 (hemocromatosis juvenil): mutaciones de los genes HJV y HAMP
• Tipo 3: mutaciones del gen TFR2 
• Tipo 4 (enfermedad de la ferroportina): mutaciones del gen SLC40A1

Fisiopatología: 

El mecanismo de sobrecarga de hierro consiste en aumento de su absorción digestiva, que causa depósito crónico de hierro en los tejidos. La hepcidina, es el mecanismo de control crucial para la absorción de hierro por el efecto inhibidor sobre la ferroportina (que participa en la absorción de hierro) e impide la absorción excesiva de hierro y su almacenamiento en las personas normales. En la hemocromatosis la hepcidina no tiene un buen funcionamiento 

Por lo general, la lesión tisular parece deberse a radicales libres hidroxilo reactivos, generados cuando el depósito de hierro en los tejidos cataliza su formación.

Signos y síntomas mas frecuentes:

• Dolor abdominal
• Fatiga, falta de energía, debilidad
• Hiperpigmentación cutánea 
• Dolor articular
• Pérdida del vello corporal
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso

Diagnostico:

• Concentración sérica de ferritina, hierro sérico en ayunas y saturación de transferrina
• Estudios genéticos
• En ocasiones, biopsia hepática

Tratamiento:

• Flebotomía

Anemia sideropénica

Anemia sideropénica o ferropénica 💔 

Es un tipo de anemia caracterizado por un desequilibrio entre el aporte, la eliminación y el consumo de hierro por el organismo, baja concentración de transferrina, de la hemoglobina o del hematocrito.

Es la variante más frecuente de anemia, ya que afecta a un 2-5% de varones y mujeres adultos en los países desarrollados. La incidencia puede llegar al 10% en el caso de las mujeres en edad fértil.

ETIOLOGÍA

Causada por una disminución de los niveles de hierro secundaria a una baja concentración de hierro. Esta falta puede ocasionarse por:

• Disminución del aporte procedente de una dieta inadecuada
• Excesivas perdidas: las más comunes son las perdidas menstruales.
• Malabsorción

Otra forma de clasificarlas es en la siguiente tabla.

FISIOPATOLOGÍA

CUADRO CLÍNICO

Queilosis angular 

Coiloniquia

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Tratamiento: Consiste en restaurar las cifras de

hemoglobina, el volumen corpuscular medio y reponer los depósitos de hierro.

Lo principal es buscar la causa primaria que provoca la anemia y el tratamiento de la misma.

Posteriormente se deberá administrar hierro:

FERROTERAPIA, A TRAVÉS DE UNA DIETA O TRANSFUSIÓN DE ERITROCITOS

VIDEO DE APOYO

Anemias sideroblásticas

💕 Anemias sideroblásticas💕

Son un grupo diverso de anemias caracterizado por la presencia de un aumento sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de hierro perinuclear) 

Pueden ser: 

• Congénitas: Asociada a mutaciones ligadas al cromosoma x, o autosómicas. (Generalmente es una anemia microcítica-hipocrómica pero puede ser normocítica.)
• Adquiridas: Asociada con un síndrome mielodisplásico o causada por fármacos o toxinas (Causa anemia macrocítica o normocítica.)

Fisiopatología:

Caracterizadas por una inadecuada utilización del hierro por las mitocondrias debido a que hay una alteración en la síntesis del hemo por a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. 

Puede haber presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos) que contienen gránulos cargados de hierro (cuerpos de Pappenheimer).

En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina IX, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo.

Diagnostico: 

• Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica
• Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)
• Examen de médula ósea
• Estudios genéticos para una posible mutación hereditaria o adquirida

Tratamiento:

Suspender sustancias causales y administrar suplementos vitamínicos y eritropoyetina.

Anemias microcíticas

Definición

La anemia microcítica se caracteriza por tener hematíes de un tamaño pequeño, también conocido como microcitosis, acompañada de un volumen corpuscular medio menor de 80 femtolitros, regularmente se acompaña de hipocromía definida por una hemoglobina menor de 13.2 gramos por decilitro.  

Etiología y clasificación 

Descenso en la producción de hemoglobina que causa disminución en el tamaño de los eritrocitos, puede ser secundario a: 

• Alteración en la producción de cadenas que forman hemoglobina
• Déficit de hierro 
• Alteración en la liberación del hierro existente. 

Las anemias se clasifican de la siguiente manera 

Se hablará de cada una de ellas en otras secciones del blog.

Fisiopatología 

Signos y síntomas 

1. Fatiga y debilidad 
2. Palidez
3. Dificultad respiratoria 
4. Mareos 
5. Cefalea 
6. Uñas quebradizas y cabello débil

Diagnóstico 

1. Hemograma completo 
2. Índices eritrocitos 
3. Ferritina y hierro sérico 
4. Pruebas de saturación de transferrina 

💜 Síndrome Anémico 💜

La anemia es el resultado de una o más combinaciones de tres mecanismos básicos: pérdida de sangre, disminución de la producción o aumento de la destrucción de hematíes (hemólisis). La pérdida de sangre debe ser el primer factor a considerar. Una vez que éste se descarta sólo quedan los otros dos mecanismos. Como la supervivencia de los hematíes es de 120 días, el mantenimiento de una población estable requiere la renovación de 1/120 de las células diariamente. El cese completo de la producción de hematíes resulta en una disminución de aproximadamente el 10% semanal del valor control. Los defectos de producción tienen como resultado una reticulocitopenia relativa o absoluta. Cuando los valores de hematíes disminuyen a una velocidad mayor al 10% (es decir, 500.000/(l) sin evidencia de hemorragia, se establece que el factor causal es una hemólisis.

>> Fisiopatología 

Cuando existe anemia se producen una serie de efectos en el organismo, algunos debidos a la propia situación de hipoxia, pero la mayoría originados por la entrada en acción de distintos mecanismos compensadores.
El principal efecto compensador consiste en la mayor capacidad de la hemoglobina para ceder oxígeno a los tejidos, como consecuencia de la desviación hacia la derecha de la curva de disociación de la hemoglobina. Esta disminución de la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno se debe a la acción de dos mecanismos: en primer lugar, al producirse la hipoxia y, como consecuencia del metabolismo anaerobio ácido láctico, hay un descenso del pH y, por tanto, una desviación de la curva hacia la derecha (efecto Bohr). 
El siguiente mecanismo compensador en importancia consiste en la redistribución del flujo sanguíneo. Dado que en la anemia existe cierto grado de hipoxia tisular y que algunos órganos, como el cerebro y el miocardio, precisan para su funcionamiento una concentración de oxígeno mantenida dentro de límites estrechos, se produce una redistribución del flujo sanguíneo de órganos con menores requerimientos de oxígeno, como la piel y el riñón, hacia aquellos que más lo necesitan. El riñón no sufre efectos apreciables por la redistribución del flujo gracias a que, en condiciones normales, recibe el doble de oxígeno del mínimo necesario.
Cuando la hemoglobina desciende por debajo de 7,5 g/dl (4,6 mmol/l), entra en acción otro mecanismo de compensación, el aumento del gasto cardíaco, que en situaciones graves puede incluso cuadruplicarse. El gasto cardíaco aumenta fundamentalmente gracias a la disminución de la poscarga (disminución de las resistencias periféricas y de la viscosidad sanguínea). En casos graves, la disminución de la concentración de oxígeno en la circulación coronaria servirá de estímulo para aumentar más el flujo cardíaco. La presión sistólica suele mantenerse, pero la diastólica tiende a descender, con lo que la tensión diferencial aumenta.
Teóricamente, el mecanismo compensador más apropiado es el aumento de la producción de hematíes.

>>Clasificación de anemias 

Según VCM:

-Anemia microcítica: VCM < 80 fl.

-Anemia normocítica: VCM 80-100 fl.

-Anemia macrocítica: VMC > 100 fl.

Según morfología del hematíe (extensión en sangre periférica)

-Acantocitos: abetalipoproteinemias, hepatopatías, etc.

-Esquistocitos: en anemias hemolíticas.

-Esferocitos: esferocitosis hereditaria, déficit de G6PDH.

-Eliptocitos: eliptocitosis hereditaria 

-Drepanocitos: anemia drepanocítica.

-Dacriocitos: mielofibrosis, sx. talasémico.